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La Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal, galardonada
con el premio Reina Sofía 2002 de Prevención de Deficiencias.
Los autores del trabajo han realizado importantes contribuciones científicas
en publicaciones internacionales de Genética Molecular
El trabajo premiado es el resultado de doce años de intensa investigación
y es obra de cuatro científicos que desempeñan su labor en el Hospital
Ramón y Cajal. En la actualidad ya se encuentra publicado en al menos
cuarenta publicaciones de reconocido prestigio internacional.
Bajo el título La "Contribuciones científicas al conocimiento de las
bases moleculares de cuatro enfermedades genéticas: poliquistosis renal
del adulto, atrofia muscular espinal, neurofibromatosis tipo I e hipoacusias
neurosensoriales no sindrómicas", este extenso trabajo versa sobre patologías
relativamente frecuentes y que se caracterizan por ser monogénicas,
debidas a la alteración de uno o muy pocos genes.
Los autores de este estudio son los investigadores Felipe Moreno Herrero
-Director de la Unidad de Genética Molecular y Jefe de Sección de Microbiología
del Hospital Ramón y Cajal desde 1980 -, José Luis San Millán López,
Concepción Hernández-Chico e Ignacio del Castillo Fernández del Pino.
Para su realización han contado con el apoyo de los Servicios Clínicos
del Hospital Ramón y Cajal.
Las investigaciones realizadas durante la última década en el estudio
de la genética médica humana han permitido un aumento espectacular en
el conocimiento de las enfermedades hereditarias. La identificación
del gen responsable de una enfermedad genética ha permitido establecer
la alteración molecular que la origina y ha señalado la diana biológica
sobre la que deben diseñarse los nuevos agentes terapeúticos. Asimismo,
permite realizar un diagnóstico genético que, en algunos casos, confirma
el diagnóstico clínico y posibilita la realización de un diagnóstico
prenatal, o establecer si la persona es portadora o no de la enfermedad,
cuando se manifiesta en personas de edad avanzada.Gracias a los estudios
continuados, en la próxima década se podrán desarrollar nuevas procedimientos
terapéuticos que ayuden a paliar enfermedades.
Los Premios Reina Sofía se entregan cada dos años y reconocen desde
1982 la labor continuada de investigación científica en países de habla
hispana y portuguesa dirigida a enfermedades de tipo genético y hereditario.
Para la adjudicación de los galardones se ha valorado la relevancia
sanitaria, su fundamentación científica y sus posibilidades de aplicación.
Este galardón posee un gran reconocimiento entre la comunidad científica
internacional.
El Premio Reina Sofía 2002 de Prevención de Deficiencias está dotado
con más de 90.000 euros y ha sido otorgado ex aequo al Hospital Ramón
y Cajal y al Departamento de Pediatría del Hospital de Cruces (Baracaldo).
Poliquistosis renal del adulto
Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la aparición de
múltiples quistes renales. En España afecta a uno de cada mil adultos.
Frecuentemente el paciente acaba necesitando terapia sustitutiva: diálisis
o transplante renal. Los estudios genéticos han demostrado que existen
dos genes relacionados con la enfermedad, denominados PKD1 y PKD2, siendo
PKD1 el más frecuentemente alterado en la población española.
El grupo de científicos galardonado con el Premio Reina Sofía ha colaborado
en la identificación y caracterización de ambos genes y en el estudio
de mutaciones patogénicas.
Atrofia muscular espinal infantil
Esta enfermedad hereditaria está causada por la muerte de un tipo de
células de la médula espinal, las alfa-motoneuronas. En España la padecen
uno de cada 10.000 nacidos. Esta alteración origina una atrofia muscular
que afecta a los músculos de extremidades y tronco. En la forma más
grave el niño fallece antes de los dos años.
Los científicos premiados iniciaron en 1990 estudios genéticos para
determinar la localización del gen responsable de esta enfermedad. En
1995 se consiguió identificar el gen SMN1, localizado en el brazo largo
del cromosoma 5. Tras este descubrimiento el trabajo se centró en la
caracterización de las mutaciones que causan la atrofia muscular espinal
y en la identificación de los factores genéticos que determinan la gravedad
de los síntomas.
Neurofibromatosis tipo I
Es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, con una prevalencia
de uno de cada 3.000 individuos. Afecta a varios órganos y tejidos;
se caracteriza por la aparición de manchas en la piel, neurofibromas
cutáneos y plexiformes, y nódulos de Lisch. También pueden aparecer
otras complicaciones como dificultades en el aprendizaje, deformaciones
óseas y cierto tipo de tumores benignos y malignos.
El gen responsable de la enfermedad, NF1, se localiza en el cromosoma
17. Éste es un gen extremadamente grande, con una alta tasa de mutación.
Los responsables del trabajo galardonado estudiaron el desarrollo de
herramientas para el diagnóstico genético. Los síntomas de esta enfermedad
son muy variables y su aparición depende de la edad; por este motivo
el diagnóstico genético se confirma como la herramienta fundamental
para el seguimiento de los pacientes y para la prevención.
Hipoacusias neurosensoriales no sindrómicas
Las hipoacusias o déficit auditivos pueden deberse a causas ambientales
como infecciones, efectos secundarios de medicamentos... o a causas
genéticas. Uno de cada dos mil recién nacidos manifiesta una sordera
hereditaria. Al tratarse de sorderas severas o profundas pueden provocar
la incomunicación del niño afectado. El diagnóstico genético-molecular
de las sorderas es un eficaz complemento de los métodos de diagnóstico
clínico utilizados en otorrinolaringología para la detección precoz,
con la consiguiente mejora de os resultados de los tratamientos y de
la rehabilitación.
El trabajo realizado en el Hospital Ramón y Cajal se ha centrado en
investigar los genes responsables de las sorderas no sindrómicas, tanto
de las que se manifiestan en la niñez, como de las que aparecen en la
edad adulta.
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La Unidad de Patología Mamaria del Hospital Ramón y Cajal ha atendido a 2.145 pacientes en sus primeros seis meses de funcionamiento
El diagnóstico precoz del cáncer de mama y su tratamiento multidisciplinar mejora la supervivencia de las pacientes.
El equipo multidisciplinar de especialistas médicos, así como profesionales de Enfermería del Hospital Ramón y Cajal y administrativos, perteneciente a la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, ofrece una atención integral agrupando a las especialidades implicadas en la detección y tratamiento del cáncer de mama.
En sus primeros seis meses de funcionamiento de la consulta de Patología Mamaria ha atendido a 2.145 pacientes referidas desde la propia área sanitaria y derivadas de otras comunidades; una cifra que ha ido aumentando de forma paulatina desde que se inició la consulta en Abril de 2002. Acuden a ella pacientes ya diagnosticadas con patología de cáncer o aquellas que requieren un diagnóstico especializado, dentro de la asistencia integral a la mujer.
Los objetivos de esta Unidad son mejorar la secuencia diagnóstica y terapéutica y minimizar las secuelas, de un modo que redunde en beneficio de las pacientes al mejorar los resultados estéticos, funcionales y psicológicos de una patología como es el cáncer de mama.
En la actualidad, la Unidad de Patología Mamaria del Hospital Ramón y Cajal realiza 270 revisiones al mes y 330 consultas. Posee áreas específicas de tratamiento.
Al tratarse de una Unidad multidisciplinar, se celebran sesiones con revisión de casos clínicos para los que se elaboran propuestas consensuadas de tratamiento.
El consejero de Sanidad, José Ignacio Echániz, ha destacado el funcionamiento
de esta Unidad al "elaborar y consensuar los distintos protocolos diagnósticos,
lo que permite una actualización de los conocimientos sobre el cáncer
de mama promocionando la investigación en esta patología".
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El Servicio de Medicina Interna presenta las Sesiones Monograficas
para el primer trimestre de 2003
Las Sesiones Clínicas representan un foro de debate entre profesionales
del ámbito sanitario y fomentan la conexión entre la clínica y la investigación.
Además de tratarse de la actividad docente más destacada del HRC, permiten
una experiencia eminentemente práctica que mejora la coordinación interdisciplinar.
El Servicio de Medicina Interna ha elaborado el calendario para el 2003.
Comenzarán el 16 de enero con una sesión dirigida por el Dr. J. Masjuan
sobre el ictus.
A partir de esta fecha, las sesiones clínicas tendrán como temas principales
asuntos tan diversos como el uso de antibióticos y factores de crecimiento
en el paciente neutropénico (20 de enero a cargo de la Dra. Aranzabal)
o el manejo de la Diabetes Mellitus II (13 de febrero bajo la dirección
del Dr. P. Corral).
El día 27 de febrero el Dr. Ordóñez será el encargado de dirigir la
exposición sobre tratamientos paliativos III.
Para completar el primer trimestre de 2003 se desarrollarán dos sesiones.
Con fecha 13 de marzo, el Dr. Patier informará sobre el manejo de pacientes
con EPOC. Finalmente el 27 de marzo el tema central serán los nuevos
métodos de diagnóstico y tratamiento en Medicina Nuclear de cuyo desarrollo
se encargará el Dr L. Díez.
Las Sesiones Clínicas tendrán lugar todos los jueves a las 9:00 horas
en el Aula Control A
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