1. ACTIVIDAD DOCENTE
a.) Profesores
Miguel Ángel Moreno-Pelayo,
Profesor Asociado
Escuela Politécnica Superior
Departamento de Informática
Inteligencia Artificial-Computación no Convencional
Universidad Carlos III (UCIII)-Madrid
b.) Cursos
b.1.) Cursos de doctorado
Moreno Pelayo, Miguel Ángel. Profesor del curso de Doctorado: Computación no convencional. Computación y ADN. Sistemas Inmunológicos artificiales. Programa de doctorado con mención de calidad para las áreas de conocimiento Ciencias de la Salud y Ciencias Experimentales. Departamento Informática. Universidad Carlos III, Madrid, (Febrero 2007-Junio 2007)
b.2.) Cursos de Master y Especialización
del Castillo Fernández del Pino, I. Genética de las hipoacusias. 20th Course in Medical Genetics, 3º curso híbrido de la European School of Genetic Medicine, Universidad de Valladolid, Valladolid, 5-11 de Mayo de 2007.
del Castillo Fernández del Pino, I. Diagnóstico molecular de hipoacusias no sindrómicas. 20th Course in Medical Genetics, 3º curso híbrido de la European School of Genetic Medicine, Universidad de Valladolid, Valladolid, 5-11 de Mayo de 2007.
Hernández Chico, Concepción. Los Genes NF1 y NF2 de las Neurofibromatosis. Master en Oncología Molecular. IV Edición. Módulo 1: Biología Molecular y Celular del Cáncer. Mayo 2006, CNIO Madrid. (Reconocido por la European School of Oncology).
Hernández Chico, Concepción. Enfermedades Musculares en la Infancia y Adolescencia. IV Edición. Conferencia: Aspectos genéticos de la enfermedad de la neurona motora en el niño. (Directores del curso: Dr. G Lorenzo Sanz y Dra. M García Villanueva). Marzo 2007. Universidad de Alcalá y Hosp. Ramón y Cajal.
c.) Conferencias, Mesas Redondas y Ponencias
del Castillo Fernández del Pino, I. Genetics of hearing impairment: an example of translational research. Conferencia invitada en el Center of Genetics and Molecular Biology, Universidad de Lisboa, Lisboa, Portugal, 18 de Abril de 2007.
del Castillo Fernández del Pino, I. Hipoacusia y Genética. Conferencia invitada en el 9º Congreso Argentino de Otorrinolaringología y Fonoaudiología Pediátrica, Córdoba, Argentina, 25 de Mayo de 2007.
del Castillo Fernández del Pino, I. Neuropatía auditiva genética. Conferencia invitada en el 9º Congreso Argentino de Otorrinolaringología y Fonoaudiología Pediátrica, Córdoba, Argentina, 25 de Mayo de 2007.
del Castillo Fernández del Pino, I. Genetics of hearing impairment: opportunities for translational research. Conferencia invitada en el Department of Audiology and Phoniatry, Universidad de Padua, Padua, Italia, 20 de Junio de 2007.
del Castillo Fernández del Pino, I. Estudio genético de la sordera: indicaciones y circuito diagnóstico. Ponencia invitada en la Mesa redonda sobre Sordera Genética, 2º Congreso de la Asociación Madrileña de ORL, Alcalá de Henares, 23 de Junio de 2007.
del Castillo Fernández del Pino, I. Genetics of human auditory neuropathies. Conferencia invitada en el 44th Inner Ear Biology (IEB) Workshop, Londres, Reino Unido, 16 de Septiembre de 2007.
del Castillo Fernández del Pino, I. Molecular genetics of auditory neuropathies. Conferencia invitada en el Max-Planck Institute for Experimental Medicine, Göttingen, Alemania, 26 de Noviembre de 2007.
del Castillo Fernández del Pino, F.J. Consortina: el primer receptor transgolgiano para la clasificación de proteínas de membrana y su papel en el tráfico intracelular de conexinas. Conferencia invitada en el Instituto de Investigaciones Biomédicas del CSIC, Madrid, 14 de diciembre de 2007.
Moreno-Pelayo, M.A. A mutation in CCDC50, a gene encoding an effector of epidermal growth factor-mediated cell signaling, causes progressive hearing loss. Ponencia en Neurogenética. Primera reunión anual del CIBERER. Barcelona, 13 de Noviembre de 2007.
Hernández Chico, Concepción. Investigando las Neurofibromatosis. Conferencia invitada en la Reunión Anual de la Asociación de Neurofibromatosis. Fundación Once de Madrid. 21 de Enero de 2007.
d.) Tesinas de Licenciatura y Tesis Doctorales
d.1). Tesis leídas que han sido realizadas en el Servicio (y dirigidas por miembros del Servicio)
Gallo Terán, J. Estudio clínico y genético de pacientes con hipoacusia neurosensorial no sindrómica en Cantabria. Facultad de Medicina, Universidad de Cantabria, Santander, 2007. Director: del Castillo Fernández del Pino, I. Calificación: sobresaliente cum laude
2. ACTIVIDAD INVESTIGADORA
a.) Publicaciones
a.1.) Publicaciones Internacionales
a.1.1.) Artículos Originales
Hernandez AM, Villamar M, Rosello L, Moreno-Pelayo MA, Moreno F, del Castillo I. Novel mutation in the gene encoding the GATA3 transcription factor in a Spanish familial case of hypoparathyroidism, deafness, and renal dysplasia (HDR) syndrome with female genital tract malformations. Am J Med Genet 2007; 143A: 757-62. (F.I.: 2,440)
María J. Recio, Miguel Angel Moreno-Pelayo, Sara S. Kiliç, Alberto C. Guardo, Ozden Sanal, Luis M. Allende, Verónica Pérez-Flores, Angeles Mencía, Silvia Modamio-Høybjør, Elena Seoane, and José R. Regueiro. Differential biological role of CD3 chains revealed by human immunodeficiencies. Journal of Immunology, 2007; 178:2556-2564. (F.I.: 6,068)
Modamio-Høybjør S, Mencía A, Goodyear R, del Castillo I, Richardson G, Moreno F, Moreno-Pelayo MA. A mutation in CCDC50, a gene encoding an effector of epidermal growth factor-mediated cell signalling, causes progressive hearing loss. Am J Hum Genet 2007; 80:1076-89. (F.I.:11,092)
Labay V, Garrido G, Madeo AC, Nance WE, Friedman TB, Friedman PL, del Castillo I, Griffith AJ. Haplogroup analysis supports a pathogenic role for the 7510T>C mutation of mitochondrial tRNA-Ser(UCN) in sensorineural hearing loss. Clin Genet, en prensa.
Mancebo E, Moreno-Pelayo MA, Mencía A, de la Calle O, Allende-Martínez L, Kalaydjieva L, Bertranpetit J, Coto E, Calleja-Antolín S, Ruiz-Contreras J, Paz-Artal E. Gly111Ser mutation in CD8A gene causing CD8 immunodeficiency is found in Spanish Gypsies. Molecular Immunology, en prensa.
Morín M, Viñuela A, Rivera T, Villamar M, Moreno-Pelayo MA, Moreno F, del Castillo I. A de novo Missense Mutation in the Gene Encoding the SOX10 Transcription Factor in a Spanish Sporadic Case of Waardenburg Syndrome Type 4. Am J Med Genet, en prensa.
Mencía A, González-Nieto D, Modamio-Hoybjor S, Etxeberría A, Aránguez G, Salvador N, del Castillo I, Villarroel A, Moreno F, Barrio L, Moreno-Pelayo MA. A novel KCNQ4 pore-region mutation (G296S) causes deafness by impairing cell-surface channel expression. Hum Genet, en prensa.
Rodríguez-Ballesteros M, Reynoso R, Olarte M, Villamar M, Morera C, Santarelli R, Arslan E, Medá C, Curet C, Völter C, Sainz-Quevedo M, Castorina P, Ambrosetti U, Berrettini S, Frei K, Tedín S, Smith J, Tapia MC, Cavallé L, Gelvez N, Primignani P, Gómez-Rosas E, Martín M, Moreno-Pelayo MA, Tamayo M, Moreno-Barral J, Moreno F, del Castillo I. A Multicenter Study on the Prevalence and Spectrum of Mutations in the Otoferlin Gene (OTOF) in Subjects with Non-Syndromic Hearing Impairment and Auditory Neuropathy. Hum Mutat, en prensa.
Olavarrieta L, Morales-Angulo C, del Castillo I, Moreno F, Moreno-Pelayo MA. Stickler and Branchio-Oto-Renal (BOR) syndromes in a patient with mutations in EYA1 and COL2A1 genes. Clin Genet, en prensa.
Francesca Orzan, Michela Stroppi, Marco Venturin, M. Carmen Valero, Concepcion Hernández-Chico and Paola Riva. Breakpoint characterization of a novel nf1 multiexonic deletion case showing expression of the mutated allele. Neurogenetics. En prensa.
Alejandra Pera, Manuela Villamar, Antonio Viñuela, Marta Gandía, Carme Medà, Felipe Moreno and Concepción Hernández-Chico. A mutational analysis of the SLC26A4 gene in Spanish hearing-impaired families provides new insights into the genetic causes of Pendred syndrome and DFNB4 hearing loss. Eur J Hum Genet. En prensa
Botella-Carretero JI, Alvarez-Blasco F, Martinez-García MA, Luque-Ramírez M, San Millán JL, Escobar-Morreale HF.The decrease in serum IL-18 levels after bariatric surgery in morbidly obese women is a time-dependent event. Obes Surg. 2007;17(9):1199-208. (F.I.:2,852)
Escobar-Morreale HF, San Millán JL.Abdominal adiposity and the polycystic ovary syndrome.Trends Endocrinol Metab. 2007;18(7):266-72. (F.I.: 7,195)
Luque-Ramírez M, Alvarez-Blasco F, Botella-Carretero JI, Sanchón R, San Millán JL, Escobar-Morreale HF.Increased body iron stores of obese women with polycystic ovary syndrome are a consequence of insulin resistance and hyperinsulinism and are not a result of reduced menstrual losses.Diabetes Care. 2007;30(9):2309-13. (F.I.: 7,851)
Botella-Carretero JI, Alvarez-Blasco F, San Millán JL, Escobar-Morreale HF.Thyroid hormone deficiency and postmenopausal status independently increase serum osteoprotegerin concentrations in women.Eur J Endocrinol. 2007;156(5):539-45. (F.I.: 3,239)
Gout AM; ADPKD Gene Variant Consortium, Ravine D, Harris PC, Rossetti S, Peters D, Breuning M, Henske EP, Koizumi A, Inoue S, Shimizu Y, Thongnoppakhun W, Yenchitsomanus PT, Deltas C, Sandford R, Torra R, Turco AE, Jeffery S, Fontes M, Somlo S, Furu LM, Smulders YM, Mercier B, Ferec C, Burtey S, Pei Y, Kalaydjieva L, Bogdanova N, McCluskey M, Geon LJ, Wouters CH, Reiterova J, Stekrová J, San Millan JL, Aguiari G, Del Senno L.Analysis of published PKD1 gene sequence variants. Nat Genet. 2007 39(4):427-8. (F.I.: 25,556)
Cortón M, Botella-Carretero JI, Benguría A, Villuendas G, Zaballos A, San Millán JL, Escobar-Morreale HF, Peral B.Differential gene expression profile in omental adipose tissue in women with polycystic ovary syndrome.J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(1):328-37. (F.I.: 5,493)
a.2.) Capítulos en libros o libros completos
del Castillo I, Moreno F. Principios de Genética. Genética de las enfermedades hereditarias. En Suárez C, Gil-Carcedo LM, Marco J, Medina JE, Ortega P, Trinidad J (editores). “Tratado de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (2ª Edición), Tomo 1 (Ciencias básicas y materias afines. Rinología)”, Madrid, Editorial Médica Panamericana, 2007. Capítulo 19, p. 227-35.
del Castillo I, Moreno-Pelayo MA, Moreno F. Bases genéticas de las hipoacusias. En Suárez C, Gil-Carcedo LM, Marco J, Medina JE, Ortega P, Trinidad J (editores). “Tratado de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (2ª Edición), Tomo 2 (Otología)”, Madrid, Editorial Médica Panamericana, 2007. Capítulo 117, páginas 1719-41.
TOTAL FACTOR DE IMPACTO: 71,786
b.) Comunicaciones aceptadas a congresos o simposios
b.1.) Congresos Internacionales
Aguirre LA, Macaya A, Medá C, Villamar M, Barcena JE, López-Ariztegui A, Moreno-Pelayo MA, Moreno F, del Castillo I. Two novel mutations affecting the DDP1/TIMM8a gene in two unrelated Spanish cases with Mohr-Tranebjaerg syndrome. Póster. 6th Conference on the Molecular Biology of Hearing and Deafness. Hinxton, Cambridge, Reino Unido, Julio, 2007.
Rodríguez-Ballesteros M, Reynoso R, Olarte M, Curet CA, Villamar M, Gómez-Rosas E, Moreno-Pelayo MA, Tamayo M, Moreno-Barral J, Moreno F, del Castillo I. Mutations in the otoferlin gene (OTOF) constitute a major cause of non-syndromic inherited auditory neuropathy. Póster. 6th Conference on the Molecular Biology of Hearing and Deafness. Hinxton, Cambridge, Reino Unido, Julio, 2007.
Simoes-Teixeira H, O’Neill A, Dias O, Andrea M, Moreno F, Fialho G, Caria H, del Castillo I. A novel IVS14-2A>G splice site Mutation found in the SLC26A4 gene in a Portuguese consanguineous family with prelingual deafness. Póster. 6th Conference on the Molecular Biology of Hearing and Deafness. Hinxton, Cambridge, Reino Unido, Julio, 2007.
Modamio-Hoybjor, A. Mencía, R. Goodyear, I. del Castillo, G. Richardson, F. Moreno, M.A. Moreno-Pelayo. A Mutation in CCDC50, a gene encoding an effector of EGF-mediated cell signalling, causes progressive hearing loss. Póster. 6th Conference on the Molecular Biology of Hearing and Deafness. Hinxton, Cambridge, Reino Unido, Julio, 2007.
Mencía A, González D, Modamio-Hoybjor S, Etxeberría A, Aránguez G, Salvador N, del Castillo I, Villarroel A, Moreno F, Barrio L, Moreno-Pelayo MA. A novel KCNQ4 pore-region mutation (G296S) causes deafness by impairing cell-surface channel expression. Póster. 6th Conference on the Molecular Biology of Hearing and Deafness. Hinxton, Cambridge, Reino Unido, Julio, 2007.
Morín M, Mencía A, Modamio-Hoybjor S, Mayo F, del Castillo I, Moreno F, Moreno-Pelayo MA. Functional análisis of two novel ACTG1 mutations responsible for DFNA20/A26 hearing impairment. Póster. 6th Conference on the Molecular Biology of Hearing and Deafness. Hinxton, Cambridge, Reino Unido, Julio, 2007.
Mencía A, Modamio-Hoybjor S, Morín M, Mayo F, Olavarrieta L, del Castillo I, Moreno F, Moreno-Pelayo. MA. A mutation in the human miR-96, a microRNA expressed in the inner ear, causes non-syndromic progressive hearing loss. Comunicación oral. 6th Conference on the Molecular Biology of Hearing and Deafness. Hinxton, Cambridge, Reino Unido, Julio, 2007.
Delmaghani S, del Castillo FJ, Michel V, Leibovici M, Ron U, Van Laer L, Ben-Tal N, Van Camp G, Weil D, Langa F, Lathrop M, Avan P, Petit C. Pejvakin, a novel protein of the afferent auditory pathway, is implicated in DFNB59 auditory neuropathy. Póster. 6th Conference on the Molecular Biology of Hearing and Deafness. Hinxton, Cambridge, Reino Unido, Julio, 2007.
Moreno-Pelayo MA, Goodyear RJ, Mencía A, Modamio-Høybjør S, Legan K, Olavarrieta L, Moreno F, and Richardson GP. Characterization of a spontaneous recessive mutation arising in the mouse Tecta gene: A model for DFNB21 hearing loss. Comunicación oral. 44th Inner Ear Biology (IEB) Workshop, Londres, Reino Unido, 16 de Septiembre de 2007.
b.2.) Congresos Nacionales
Morín M, Mencía A, Modamio-Høybjør S, Mayo F, del Castillo I, Moreno F, Moreno-Pelayo MA. Análisis funcional de dos nuevas mutaciones en el gen ACTG1 responsables de hipoacusia DFNA20/A26. Comunicación oral. 24º Congreso de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Alicante, Septiembre, 2007.
Modamio-Høybjør S, Mencía A, Goodyear R, del Castillo I, Richardson G, Moreno F, Moreno-Pelayo MA. Una mutación en el gen CCDC50, que codifica un efector de la red de señalización mediada por EGF, causa sordera progresiva. Póster. 24º Congreso de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Alicante, Septiembre, 2007.
Rodríguez-Ballesteros M, Reynoso R, Olarte M, Villamar M, Morera C, Santarelli R, Arslan E, Medá C, Curet C, Völter C, Sainz-Quevedo M, Castorina P, Ambrosetti U, Berrettini S, Frei K, Tedín S, Smith J, Tapia MC, Cavallé L, Gelvez N, Primignani P, Gómez-Rosas E, Martín M, Moreno-Pelayo MA, Tamayo M, Moreno-Barral J, Moreno F, del Castillo I. Estudio multicéntrico de la prevalencia y el espectro de mutaciones en el gen de la Otoferlina (OTOF) en individuos con hipoacusia no sindrómica y neuropatía auditiva. Comunicación oral. Primera reunión del CIBERER. Barcelona, 11 de Noviembre 2007.
Mencía A, González D, Modamio-Hoybjor S, Etxeberría A, Aránguez G, Salvador N, del Castillo I, Villarroel A, Moreno F, Barrio L, Moreno-Pelayo MA. Una nueva mutación en la región del poro de KCNQ4 causa perdida auditiva por supresión de la expresión del canal en la superficie celular. Comunicación oral. Primera reunión del CIBERER. Barcelona, 11 de Noviembre 2007.
c.) Proyectos de investigación activos con financiación externa
Moreno F. Advances in hearing Science: from functional genomics to therapies. UE. EUROHEAR- LSHG-CT-2004-512063. Importe total: 350.000 €. 2005-2009.
Moreno F. Genes de sordera: mapeo, identificación y análisis funcionales. Epidemiología genética de las Sorderas en España. MEC. SAF 2005/06355. Importe total: 345.000 €. 2006-2008.
del Castillo, I. Investigación de la epidemiología genética y las correlaciones genotipo-fenotipo para la expansión del diagnóstico molecular de hipoacusias hereditarias no sindrómicas. Fundación Ramón Areces. Importe total: 110.000 €. 2004-2007.
del Castillo, I. Investigación de las causas genético-moleculares de las sorderas infantiles en España. Fundación Mutua Madrileña. Importe total: 90.000 €. 2007-2010.
del Castillo, I. Identificación de genes y de mutaciones responsables de hipoacusias hereditarias (proyecto de cooperación hispano-tunecino, MAEC-AECI, PCI Mediterráneo-Túnez). Ministerio de Asuntos Exteriores – AECI. Expediente A/5679/06. Importe total: 5.500 €. 2007-2008.
Moreno Pelayo MA. Bases genéticas de las hipoacusias neurosensoriales no sindrómicas de herencia autosomica dominante. FIS. CP03/00014. Importe total: 42.067 €. 2004-2007.
del Castillo FJ. Hipoacusias hereditarias no sindrómicas: estudio celular y molecular de los mecanismos patogénicos y creación de modelos animales. FIS. CP06/00050. Importe total: 42.050 €. 2007-2009.
del Castillo FJ. Dermatoses oubliées 07: Bases génétiques des anomalies observées dans la maladie de Verneuil ou Hidrosadénite Suppurée (Genetic bases of hidradenitis suppurativa). Importe total : 11.500 €. 2007-2008.
Hernández- Chico C. Investigadora principal del grupo GM-HRC. GENAME ESPAÑA “Definig targets for therapeutics in Spinal Muscular Atrophy”. Proyecto de I+D+i de Genómica de Enfermedades Raras. GENOMA ESPAÑA. Proyecto coordinado: (2007 -2010). Importe total: 138.490 €.
Hernández- Chico C. Bases genéticas de la variabilidad fenotípica de la Neurofibromatosis tipo 1: regulación del procesamiento del RNA mensajero y genes modificadores de los fenotipos complejos. Fundación Mutua Madrileña, 2007-2010. Importe total: 86.480 €.
Hernández- Chico C. Estudios genéticos de las Neurofibromatosis: Diseño de un protocolo para el diagnóstico genético molecular de la Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y análisis de la variabilidad fenotípica de la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Asociación Española de Afectados de Neurofibromatosis (AEANF) 2007-2010. Importe total: 92.405€.
Hernández- Chico C. Aplicación de nuevas tecnologías para el estudio de los genes SMN1 y SMN2: Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) y metilación. CB-INTRA 07/705.3 Grupos Ciberer participantes: U705, U728 y U702. Investigadora principal del proyecto del grupo U728. 2007. Importe total: 18.000 €.
d.) Becarios que han permanecido en la unidad/servicio
Aguirre Pérez, L.A. Fundación Mutua Madrileña. 2007-2008.
Ben Said, M. Proyecto AECI. 2007.
Del Águila, H. Fundación Carolina. 2007-2008.
Domínguez, M. Convenio UAM. 2007-2008.
Gandía Ferri, M. Beca FPI. Ministerio de Educación y Ciencia. 2006-2010.
Hernández Imaz, E. Fundación Mutua Madrileña. 2007.
Hernández López, AM. Asociación Española de Afectados de Neurofibromatosis (AEANF) 2007.
Mayo Merino, F. Beca FPU. Ministerio de Educación y Ciencia. 2005-2009.
Mkaour-Rebai, E. Proyecto AECI. 2007.
Modamio Hoybjor, S. Beca Fundación L’Oreal. 2007.
Pera Rojas, A. Beca FPI. Ministerio de Educación y Ciencia. 2003-2007.
Pérez Cruz M. Fundación Carolina. 2007.
Ruiz Palmero, L. CIBERER. 2007.
Serrao de Castro, L. Beca Programa UE “Alban”. 2007-2010.
Teixeira, H. Ministerio Portugués da Ciencia, Tecnología e Ensino Sup. 2006-2008.
Medina González, Laura. FIR-Bioquímica-Hospital RyC. Marzo-Julio de 2007.
García García-Lescún, Camino. FIR-Bioquímica-Hospital de Móstoles. Enero-Mayo de 2007
e.) Contratos de personal investigador
del Castillo Fernández del Pino, FJ. Contrato del Instituto de Salud Carlos III. FIS. 2007-2013.
del Castillo Fernández del Pino, I. Contrato del Programa "Ramón y Cajal". Ministerio de Educación y Ciencia. 2003-2008.
Garrido Martínez, G.E. Contrato de Licenciada. CIBERER. 2007-2009.
Gómez Rosas, E. Contrato de Técnico de Laboratorio. CIBERER. 2007-2009.
Mencía Rodríguez, A. Contrato de Licenciada. CIBERER. 2007-2009.
Moreno Pelayo, M.A. Contrato del Instituto de Salud Carlos III. FIS. 2004-2010.
Morín Rodríguez, M. Contrato de postdoc. EUROHEAR. 2005-2009.
Olavarrieta Scappini, L. Contrato de postdoc. FIS. 2006-2009.
Rodríguez Álvarez, FJ. Contrato de postdoc. Genoma España. 2007-.
Rodríguez Ballesteros, M. Contrato de postdoc. Ministerio de Educación y Ciencia. 2007.
Viñuela Sánchez, A. Contrato de postdoc. EUROHEAR. 2005-2009.
f.) Grupos y líneas de investigación
Grupo de Investigación en Hipoacusias Hereditarias:
Moreno F. Colaboradores: del Castillo I, Hernández-Chico C, Moreno-Pelayo MA, del Castillo FJ, Aguirre LA, Castro L, Gandía M, Garrido GE, Gómez Rosas E, Mayo F, Mencía A, Modamio Hoybjor S, Morín M, Olavarrieta L, Pera A. Rodríguez Ballesteros M, Ruiz Palmero L, Viñuela A.
Líneas de investigación: Cartografiado e identificación de nuevos genes responsables de hipoacusias hereditarias. Estudio de sus patrones de expresión y de la función de los productos (RNAs, proteínas) codificados. Estudio de los espectros y prevalencias de las mutaciones en los genes de hipoacusias (epidemiología genética). Investigación de las correlaciones genotipo-fenotipo. Análisis funcional de las mutaciones encontradas. Generación de modelos murinos de las diferentes hipoacusias hereditarias. Desarrollo de nuevos tests de diagnóstico molecular para estos trastornos.
g.) Estructuras estables de investigación cooperativa en red: Retics y Ciber
Moreno F. Colaboradores: del Castillo I, Hernández-Chico C, Moreno-Pelayo MA, del Castillo FJ, Aguirre LA, Castro L, Gandía M, Garrido GE, Gómez Rosas E, Hernández A, Martín Y, Mayo F, Mencía A, Modamio Hoybjor S, Morín M, Olavarrieta L, Rodríguez Ballesteros M, Ruiz Palmero L, Viñuela A.
Grupo 728 del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).
SALIR |
