1.- ACTIVIDAD DOCENTE

b) Cursos

b.4.-Cursos de Master y Especialización

Hernández Chico, Concepción. Diagnóstico de Enfermedades Genéticas Humanas. Master en Biotecnología (Aliter). Modulo Ingeniería Genética. Febrero 2003 Madrid.

Hernández Chico Concepción. Los genes NF1 y NF2 de las neurofibromatosis. Master en Oncología Molecular (CNIO). Madrid. Diciembre 2003.

b.5.-Otros Cursos

Moreno Herrero, Felipe. Genetics of sensorineural deafness. Instructional Course. The 40 th Inner Ear Biology Workshop. Granada. Septiembre 2003.

c) Conferencias, Mesas Redondas y Ponencias

Hernández Chico, Concepción. Diagnóstico Genético de las Neurofibromatosis. Reunión Anual de la Asociación Española de Afectados de Neurofibromatosis. Madrid. Enero 2003.

Moreno Herrero, Felipe. Clonación Humana. Asociación de Sordos de Madrid. Madrid. Marzo 2003.

Moreno Herrero, Felipe. Genética y Otoneurología. XII Congreso Iberoamericano de Otoneurología. Madrid. Junio 2003.

Moreno Herrero, Felipe. Genética y sordera. VII Jornada de Intercambio. AICE (Asociación de Implantados Cocleares de España). Madrid. Junio 2003.

Moreno Herrero, Felipe. Avances y resultados de la investigación genética de la sordera en Europa. VIII Jornada Internacional de Formación. ACAPPS (Asociación Catalana para la promoción de las personas sordas). Barcelona. Octubre 2003.

a) PUBLICACIONES

a.1 Publicaciones Internacionales

a.1.1 Artículos Originales

Modamio-Hoybjor S, Moreno-Pelayo MA, Mencía A, del Castillo I, Chardenoux S, Armenta D, Lathrop M, Petit C, Moreno F. A novel locus for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss - DFNA44 - maps to chromosome 3q28-29. Hum Genet 2003; 112:24-28. (F.I. 3.429)

Álvarez A, del Castillo I, Pera A, Villamar M, Moreno-Pelayo MA, Moreno R, Tapia MC, Moreno F. A de novo mutation in the gene encoding connexin-26 (GJB2) in a sporadic case of keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome. Am J Med Genet 2003; 117A:89-91. (F.I. 2.334)

Del Castillo FJ, Rodríguez-Ballesteros M, Martín Y, Arellano B, Gallo-Terán J, Morales-Angulo C, Ramírez-Camacho R, Tapia MC, Solanellas J, Martínez-Conde A, Villamar M, Moreno-Pelayo MA, Moreno F, del Castillo I. Heteroplasmy for the 1555A>G mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene in six Spanish families with non-syndromic hearing loss. J Med Genet 2003; 40:632-636. (F.I. 7.774)

Álvarez A, del Castillo I, Pera A, Villamar M, Moreno-Pelayo MA, Rivera T, Solanellas J, Moreno F. Uniparental disomy of chromosome 13q causing homozygosity for the 35delG mutation in the gene encoding connexin-26 (GJB2) results in prelingual hearing impairment in two unrelated Spanish patients. J Med Genet 2003; 40:636-639. (F.I. 7.774)

Rodríguez-Ballesteros M, del Castillo FJ, Martín Y, Moreno-Pelayo MA, Morera C, Prieto F, Marco J, Morant A, Gallo-Terán J, Morales-Angulo C, Navas C, Trinidad G, Tapia MC, Moreno F, del Castillo I. Auditory neuropathy in patients carrying mutations in the otoferlin gene. Hum Mutat 2003; 22:451-456. (F.I. 6.894)

Moreno-Pelayo MA, Modamio-Høybjør S, Mencía A, del Castillo I, Chardenoux S, Fernández-Burriel M, Lathrop M, Petit C, Moreno F. DFNA49, a novel locus for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss, maps proximal to DFNA7/DFNM1 region on chromosome 1q21-q23. J Med Genet 2003; 40:832-836. (F.I. 7.774)

Del Castillo I, Moreno-Pelayo MA, del Castillo FJ, Brownstein Z, Marlin S, Adina Q, Cockburn DJ, Pandya A, Siemering KR, Chamberlin GP, Ballana E, Wuyts W, Maciel-Guerra AT, Álvarez A, Villamar M, Shohat M, Abeliovich D, Dahl HHM, Estivill X, Gasparini P, Hutchin T, Nance WE, Sartorato EL, Smith RJH, Van Camp G, Avraham KB, Petit C, Moreno F. Prevalence and Evolutionary Origins of the del(GJB6-D13S1830) Mutation in the DFNB1 Locus in Hearing Impaired Subjects: a Multicenter Study. Am J Hum Genet 2003; 73:1452-1458. (F.I. 10.649)

Sable S , Duarte M , Bravo D , Lanneluc I , Pons A M , Cottenceau G , Moreno F . Wild-type Escherichia coli producing Microcins B17, D93, J25, and L;.Cloning of genes for Microcin L production and immunity. Can. J. Microbiol. 2003. 49 (5) : 357-361. (F.I. 1.080)

Magistroni R, Ning H, Wang K, Andrew R, Johnson A, Gabow P, Dicks E,. Parfrey P, Torra R, San Millan JL, Coto E, Van Dijk M, Breuning M, Peters D, Bogdanova N, Ligabue G, Albertazzi A, Hateboer N, Demetriou K, Pierides A, Deltas C, George- Hyslop P, Ravine D, Pei Y. Genotype-renal function correlation in Type 2 autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am.Soc.Nephrol. 2003. 14 (5) : 1164-1174. (F.I. 6.404)

García-Cabezas MA, García Alix A, Martín Y, Hernández C, Rodriguez JL, Gutierrez M, Morales C. Neonatal SMA plus type with 5q13 deletion and minimun SMN gene dosage. Acta Neuropathologica (en prensa).

Villuendas G, Escobar-Morreale HF, Tosi F, Sancho J, Moghetti P, San Millan JL.

Association between the D19S884 marker at the insulin receptor gene locus and polycystic ovary syndrome. Fertil Steril. 2003. 79(1): 219-220. (F.I. 3.202)

Escobar-Morreale HF, Villuendas G, Botella-Carretero JI, Sancho J, San Millán JL.

Obesity, and not insulin resistance, is the major determinant of serum inflammatory cardiovascular risk markers in pre-menopausal women. Diabetologia 2003; 46(5): 625-633. (F.I. 5.136)

Escobar-Morreale HF, Calvo RM, Villuendas G, Sancho J, San Millán JL.

Association of polymorphisms in the interleukin 6 receptor complex with obesity and hyperandrogenism. Obes Res 2003; 11(8): 987-996. (F.I. 3.025)

a.2 Publicaciones Nacionales

a.2.1 Artículos Originales

Gallo-Terán J, Morales-Angulo C, del Castillo I, Moreno-Pelayo MA, Mazón A, Moreno F. Susceptibilidad familiar a la ototoxicidad de los aminoglucósidos debido a la mutación A1555G del ADN mitocondrial. Med. Clin-B. 2003; 121:216-218. (F.I. 0.854)

TOTAL FACTOR IMPACTO : 66.329

a.3 Capítulos en libros o libros completos

Capítulos en libros

Moreno F, Moreno-Pelayo MA, del Castillo FJ, del Castillo I. Genética de la hipoacusia neurosensorial. En Vallejo Valdezate LA (ed.) Hipoacusia Neurosensorial, Barcelona: Editorial Masson; 2003. p. 33-44.

b) COMUNICACIONES ACEPTADAS A CONGRESOS O SIMPOSIOS

b.1 Congresos Internacionales

Moreno-Pelayo MA, Modamio-Høybjør S, Mencía A, del Castillo I, Chardenoux S. Fernández-Burriel M, Lathrop M, Petit C, y Moreno F. DFNA49, un nuevo locus responsable de hipoacusia no sindrómica autosómica dominante, se localiza proximal a la región DFNA7/DFNM1 en 1q21-q23. XVII Congreso Iberoamericano de Otoneurología. Madrid, junio 2003.

Álvarez A, Villamar M, Pera A, Moreno-Pelayo MA, del Castillo FJ, del Castillo I, Moreno F. Búsqueda de mutaciones en el locus DFNB1 en familias con sordera prelocutiva no sindrómica. XVII Congreso Iberoamericano de Otoneurología. Madrid, junio 2003.

Rodríguez-Ballesteros M, del Castillo FJ, Martín Y, Moreno-Pelayo MA, Morera C, Prieto F, Marco J, Morant A, Gallo-Terán J, Morales-Angulo C, Navas C, Trinidad G, Tapia MC, Moreno F, y del Castillo I. Neuropatía auditiva en pacientes portadores de mutaciones en el gen de la otoferlina. XVII Congreso Iberoamericano de Otoneurología. Madrid, junio 2003.

Rodríguez-Ballesteros M, del Castillo FJ, Martín Y, Moreno-Pelayo MA, Morera C, Prieto F, Marco J, Morant A, Gallo-Terán J, Morales-Angulo C, Navas C, Trinidad G, Tapia MC, Moreno F, y del Castillo I. Mutations in the OTOF gene generate auditory neuropathy and account for up to 3.5 percent of prelingual autosomical recessive deafness in Spain. 40 th Inner Ear Biology Workshop. Granada, junio 2003.

Del Castillo FJ, Rodríguez-Ballesteros M, Martín Y, Arellano B, Gallo-Terán J, Morales-Angulo C, Ramírez-Camacho R, Tapia MC, Solanellas J, Martínez-Conde A, Villamar M, Moreno-Pelayo MA, Moreno F, and del Castillo I. Clinical-genetic correlation study in six heteroplasmic families for the 1555A>G mitochondrial mutation. 40 th Inner Ear Biology Workshop. Granada, junio 2003.

Moreno-Pelayo MA, Modamio-Høybjør S, Mencía A, del Castillo I, Chardenoux S, Lathrop M, Petit C, and Moreno F. DFNA49 and DFNA50, two novel loci for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss: DFNA49 maps to 1q21-23 and DFNA50 to 7q31-32. 40 th Inner Ear Biology Workshop. Granada, junio 2003.

Cortón M, Martínez del Cerro L, Villuendas G, Botella JI, San Millán JL, Escobar-Morreale HF, Peral B. Proteomic analysis of human omental fatand abdominal muscle tissues: implications for pathologies associated to insulin resistance. Seminars in Proteomics. Córdoba, Febrero 5-7, 2003.

Escobar-Morreale HF, Calvo RM, Villuendas G, Sancho J, San Millán JL. The Gly148Arg polymorphism in the gene encoding the interleukin 6 signal transducer gp130 is associated with hyperandrogenism and the polycystic ovary syndrome. 6 th European Congress of Endocrinology, Lyon, Francia, Abril 26-30, 2003.

San Millán JL, Cortón M, Villuendas G, Sancho J, Peral B, Escobar-Morreale HF. Association of the Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) with genomic variants related to insulin resistance, diabetes mellitus and obesity. The Endocrine Society´s 85 th annual meeting. Philadelphia, USA, Junio 2003.

Cortón M, Villuendas G, Botella JI, San Millán JL, Escobar-Morreale HF, Peral B. A proteomic approach to the study of human intra-abdominal adipose tissue: Implications for pathologies associated to insulin resistance. Proteomic Forum. International Meeting on proteome analysis. Technische Universitat, München, Alemania, Septiembre 2003.

b.2 Congresos Nacionales

Moreno-Pelayo MA, Modamio-Høybjør S, Mencía A, del Castillo I, Chardenoux S, Fernández-Burriel M, Lathrop M, Petit C, y Moreno F. DFNA49, un nuevo locus responsable de hipoacusia no sindrómica autosómica dominante, se localiza proximal a la región DFNA7/DFNM1 en 1q21-q23. 22 Congreso Nacional de Genética Humana. Zaragoza, junio 2003.

Rodríguez-Ballesteros M, del Castillo FJ, Martín Y, Moreno-Pelayo MA, Morera C, Prieto F, Marco J, Morant A, Gallo-Terán J, Morales-Angulo C, Navas C, Trinidad G, Tapia MC, Moreno F, y del Castillo I.Neuropatía auditiva en pacientes portadores de mutaciones en el gen de la otoferlina. 22 Congreso Nacional de Genética Humana. Zaragoza, junio 2003.

Álvarez A, Villamar M, Pera A, Moreno-Pelayo MA, del Castillo FJ, del Castillo I, Moreno F. Búsqueda de mutaciones en el locus DFNB1 en familias con sordera prelocutiva no sindrómica. 22 Congreso Nacional de Genética Humana. Zaragoza, junio 2003.

Pera A, Arellano B, Villamar M, Ramírez-Camacho R, Moreno F, Hernández-Chico C. Estudio de la variabilidad fenotípica en el Síndrome de Pendred. XXII Congreso Anual de la Asociación de Española de Genética Humana. Zaragoza, junio 2003

García-Cabezas M.A, García-Alix A, Hernández-Chico C, Gutiérrez M, Rodríguez JL, Morales C. Valor de la autopsia en la Atrofia Muscular Espinal Infantil. Reunión Anual del Club Español de Neuropatología. Barcelona, noviembre 2003.

Arellano B, Ramírez-Camacho R, Pera A, Villamar M, Pinilla M, Trinidad A, Hernández-Chico C, Moreno F. Cien años del Síndrome de Pendred, qué ha cambiado?. 54 Congreso Nacional de la Sociedad de ORL y Patología Cervico-Facial. Madrid, noviembre 2003.

Escobar-Morreale HF, Calvo RM, Villuendas G, Botella JI, Sancho J, Sancho JL. Asociación de variantes genómicas en gp130 e IL6R-alfa con síndrome de ovario poliquístico y obesidad, respectivamente. 45 Congreso Nacional de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición, Cáceres, Mayo 2003.

San Millán JL, Cortón M, Villuendas G, Botella JI, Peral B, Escobar-Morreale HF. Estudio de 15 variantes en 11 genes, relacionados con el síndrome plurimetabólico, en pacientes con síndrome de ovario poliquístico. 45 Congreso Nacional de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición, Cáceres, Mayo 2003.

Escobar HF, Botella JI, Villuendas G, Sancho J, San Millán JL. Las concentraciones séricas de interleukina 18 (IL-18) están aumentadas en el síndrome de ovario poliquístico y la obesidad de forma independiente. VI Congreso Nacional de la SEEDO, Cáceres, Noviembre 2003.

c) PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN CON FINANCIACIÓN EXTERNA

Castillo Fernández del Pino, Ignacio del. “Hipoacusias prelocutivas no sindrómicas: idenficación de nuevos genes, epidemiología genética y estudio de las correlaciones genotipo-fenotipo”. FIS. 02/0807. 2003-2005.

Castillo Fernández del Pino, Ignacio del. “Programa Ramón y Cajal”. MCYT. 2003-2008.

Hernández Chico, Concepción. “Estudio genético de la variabilidad de la expresión en la Neurofibromatosis tipo 1(NF1): mosaicismo y genes modificadores. Diseño de un protocolo para el diagnóstico molecular de la enfermedad”. AEANF. 2003-2004.

Moreno Herrero, Felipe. “Sorderas genéticas: patogénesis molecular y epidemiología”. MCYT. SAF2002-03966. 2003- 2005.

Moreno Herrero, Felipe. “Bases genéticas y moleculares de los trastornos de la audición”. I. S. Carlos III. G03/203. 2003-2004.

Moreno Herrero, Felipe. “GENDEAF”. UE. QLG1-CT-2001-01429. 2002-2004.

Moreno Herrero, Felipe. “Estudio sobre la caracterización de genes responsables de sorderas neurosensoriales”. ONCE. 565/2002. 2002-2003.

Moreno Herrero, Felipe. Estudio sobre la caracterización de genes responsables de sorderas neurosensoriales”. ONCE. 658/2003. 2003-2004.

San Millán López, José Luis. “Análisis de variantes alélicas en genes relacionadas con resistencia insulínica en pacientes de síndrome de ovario poliquístico”. CAM. 08.6/0010/01-1. 2002-2004.

d) BECARIOS QUE HAN PERMANECIDO EN LA UNIDAD/SERVICIO

Aguirre Pérez, LA. Personal adscrito a Convenio ONCE. 2002 renovable c/año.

Alvarez Lorenzo, A. Beca personal del FIS. 2002-2004.

Castillo Fernández del Pino, I. Investigador contratado del Inst. Salud "Carlos III" (1999 hasta el día 13/11/2003) e investigador contratado del Minist. de Ciencia y Tecnología Programa "Ramón y Cajal" desde el 14/11/2003, hasta 2008.

Garrido Martínez, G.E. Personal contratado de Red Temática. 2003 renov. c/año.

Mencía Rodríguez, A. Beca personal del FIS. 2002 renovable c/año.

Modamio Hoybjor, S. Beca personal FPI del Minist Ciencia y Tecnología. 2002-2004.

Moreno Pelayo, M.A. Contrato del Ministerio de Ciencia y Tecnología. 2003-2004.

Pera Rojas, A. Beca personal FPI del Minist. Ciencia y Tecnología. 2003-2007.

Rodríguez Ballesteros, M. Beca adscrita a proyecto de investigación FIS. 2003-2005.

Valero Quirós, C. Personal adscrito a Convenio. 2003-2005

Villamar López, M. Personal adscrito a Red Temática. 2003 renovable c/año.

Estudios evaluados por CEIC en 2003.