Actividad
de Investigación y Docencia.
Actividad
de Investigación y Docencia.
Servicios Médicos y Quirúrgicos
UNIDAD
DE GENÉTICA MOLECULAR
a.4
Conferencias, Mesas Redondas y Ponencias
del
Castillo Fernández del Pino, Ignacio. Genética de las hipoacusias
hereditarias. Conferencia invitada.Programa de Formación Especializada de la
FIAPAS. Alcalá de Henares, Madrid. 2002.
Hernández
Chico, Concepción.Genética de las Neurofibromatosis. Conferencia invitada.1er
Simposio satélite de Neurofibromatosis del
VI Congreso Nacional de Neurología Pediátrica y X Reunión de la
Academia Iberoamericana de Neuropediatría. Madrid. Mayo 2002.
Hernández
Chico, Concepción. Diagnóstico genético de las Neurofibromatosis. Conferencia
invitada. V Reunión Nacional de la Asociación Española de Neurofibromatosis
Madrid. Febrero 2002.
Moreno
Herrero, Felipe. Epidemiología genética de las sorderas en España.
Conferencia invitada. Primer Congreso Europeo de Familias de Deficientes
Auditivos. Burgos. Julio 2002.
Moreno
Herrero, Felipe. Avances genéticos en Hipoacusias Infantiles. Conferencia
invitado. III Reunión Nacional sobre detección precoz de la Sordera. Murcia.
Diciembre 2002.
Moreno
Herrero, Felipe. Diagnóstico molecular de enfermedades monogénicas.
Conferencia invitado. Simposio Genoma Humano, del diagnóstico clínico a la
terapia génica. Hospital Puerta del Mar. Cádiz. Diciembre 2002.
a.4
Tesinas
de Licenciatura y Tesis Doctorales
d.2
Tesis dirigidas por miembros del Servicio
Autora:
Martín Y. Título de la Memoria de Tesis. Estudios genéticos de la Atrofia
Muscular Espinal: análisis mutacional y búsqueda de factores moduladores del
fenotipo.
Directora
de la Tesis. Dra. Hernández Chico C.
Facultad de Medicina UAM 2002
A)
PUBLICACIONES
a.1
Publicaciones Internacionales
a.1.1
Artículos Originales
del
Castillo I, Villamar M, Moreno‑Pelayo MA, del Castillo FJ, Alvarez A,
Tellería D, Menéndez I, and Moreno F. A deletion involving the connexin‑30
gene in non‑syndromic hearing impairment. N. Engl. J. Med.
Genet 2002; 346:243‑249.
(F.I.:
29.065)
Migliosi
V, Modamio‑Hoybjor S, Moreno‑Pelayo MA, Rodríguez‑Ballesteros
M, Villamar M, Tellería D, Menéndez
I, Moreno D, and del Castillo I. Q829X, a novel mutation in the gene encoding
otoferlin (OTOF), is frequently found in
Spanish patients with prelingual non‑syndromic hearing loss. J. Med. Genet. 2002; 39:502‑506.
(F.I.:
5,098)
Strusberg I, Sembaj A, Tabares S, Strusberg AM, del Castillo I, Villamar M, and Barral JM. Association analysis of genotypic frequencies of matrilin‑1 gene in patients with osteoarthritis. Clin. Exp. Rheumatol. 2002; 20:543‑545. (F.I.: 1.614)
del
Castillo FJ, Villamar M, Moreno‑Pelayo MA, Almela JJ, Morera C, Adiego I, Moreno F, and del Castillo I.
Maternally inherited non‑syndromic hearing impairment in a Spanish
family with the 7510T>C mutation in the mitochondrial tRNASer(UCN) gene. J.
Med. Genet. 2002; 39:e82:1‑4. (F.I.:
5,098)
Peral
B, San Millán JL, Castello R, Moghetti P, Escobar-Morreale HF .Comment: the
methionine 196 arginine polymorphism in exon 6 of the TNF receptor 2 gene
(TNFRSF1B) is associated with the polycystic ovary syndrome and hyperandrogenism.
J Clin Endocrinol Metab. 2002; 87:3977-83. (F.I.:
5,160)
Rossetti
S, Burton S, Strmecki L, Pond GR, San Millán JL, Zerres K, Barratt TM, Ozen S,
Torres VE, Bergstralh EJ, Winearls CG, Harris PC. The position of the polycystic
kidney disease 1 (PKD1) gene mutation correlates with the severity of renal
disease. J Am Soc Nephrol. 2002; 13:1230-7.
(F.I.: 6,337)
Calvo
RM, Telleria D, Sancho J, San Millán JL, Escobar-Morreale HF. Insulin gene
variable number of tandem repeats regulatory polymorphism is not associated with
hyperandrogenism in Spanish women. Fertil Steril. 2002; 77:666-8. (F.I.: 2,960)
Villuendas
G, San Millán JL, Sancho J, Escobar-Morreale HF. The -597 G-->A and -174
G-->C polymorphisms in the promoter of the IL-6 gene are associated with
hyperandrogenism. J Clin Endocrinol Metab. 2002; 87:1134-41. (F.I.: 5,160)
Escobar-Morreale
HF, Peral B, Villuendas G, Calvo RM, Sancho J, San Millán JL. Common single
nucleotide polymorphisms in intron 3 of the calpain-10 gene influence hirsutism.
Fertil Steril. 2002; 77:581-7. (F.I.:
2,960)
Martín
Y, Valero A, del Castillo E, Pascual SI, Hernández-Chico C. Genetic study of
SMA patients without homozygous SMN1 deletions: ideentification of compound
heterozygotes and characterisation of novel intragenic SMN1 mutations. Human
Genetics, 2002; 110: 257-63. (F.I.:
3,209)
Moreno
F, González-Pastor JE, Baquero R, Bravo D. The regulation of microcin B, C and
J operons. Biochimie, 2002; 84:521-529. (F.I.:
2,658)
a.2
Publicaciones Nacionales
a.2.1
Artículos Originales
Gallo‑Terán
J, Morales‑Angulo C, del Castillo I, Villamar M, Moreno‑Pelayo MA,
García‑Mantilla J, Moreno F. Incidencia
de las mutaciones A1555G en el ADN mitocondrial y 35delG en el gen GJB2 (conexina
26) en familias con hipoacusia neurosensorial postlocutiva no sindrómica en
Cantabria. Acta ORL Esp. 2002; 53:563‑571.
Morales‑Angulo C, Gallo‑Terán J, del Castillo I, Moreno‑Pelayo MA, García‑Mantilla J, Moreno F.Características audiométricas de la hipoacusia familiar transmitida por herencia mitocondrial (A1555G). Acta ORL Esp 2002;. 53:641‑648.
TOTAL
FACTOR IMPACTO : 69.319
a.4
Abstracts
a.
4. 2 Internacionales
Marlin
S, Denoyelle F, Feldmann D, del Castillo I, Odent S, Joannard A, Moreno F,
Couderc R, Garabedian EN, Petit C.: Large
deletion of GJB6 gene in deaf patients heterozygous for GJB2 gene: genotype and
phenotype analysis. Poster. Am. J.
Hum. Genet. 2002; 71 (Suppl): 466.
Chamberlin
PG, Azaiez H, Prasad S, Cucci RA, Moreno F, del Castillo I, Smith RJH.
Calculating the frequency of (GJB6-D13S1830) and identifying other non-coding
GJB2 deafness-causing mutations. Poster.
Am. J. Hum. Genet. 2002; 71 (Suppl):
349.
Hilbert
P, Wuyts W, del Castillo I, Mariage L, Peeters N, Ligny S, Courtmans I, Fourneau
AF, Moreno F, Van Camp G, Van Maldergem L:
Low frequency of the GJB6 342 Kb deletion in the belgian deaf population.
Poster. Am. J. Hum. Genet. 2002; 71 (Suppl): 510.
B)
COMUNICACIONES ACEPTADAS A CONGRESOS O SIMPOSIOS.
b.1
Congresos Internacionales
Marlin
S, Denoyelle F, Feldmann D, del Castillo I, Odent S, Joannard A, Moreno F,
Couderc R, Garabedian EN, Petit C. Large
deletion of GJB6 gene in deaf patients heterozygous for GJB2 gene: genotype and
phenotype analysis. 52nd Annual Meeting of the American Society of
Human Genetics. Baltimore, Estados Unidos. Octubre 2002.
Chamberlin
PG, Azaiez H, Prasad S, Cucci RA, Moreno F, del Castillo I, Smith RJH. Calculating the frequency of (GJB6-D13S1830) and identifying other
non-coding GJB2 deafness-causing mutations. 52nd Annual Meeting of
the American Society of Human Genetics: Baltimore, Estados Unidos. Octubre 2002.
Hilbert
P, Wuyts W, del Castillo I, Mariage L, Peeters N, Ligny S, Courtmans I, Fourneau
AF, Moreno F, Van Camp G, Van Maldergem L. Low frequency of the GJB6 342 Kb
deletion in the belgian deaf population. Poster. 52nd Annual Meeting
of the American Society of Human Genetics. Baltimore, Estados Unidos. Octubre
2002.
Marlin
S, Denoyelle F, Feldmann D, del Castillo I, Odent S, Joannard A, Moreno F, Garabedian N, Petit C. Large deletion of
GJB6 gene in deaf patients heterozygous for GJB2 gene: genotype and phenotype
analysis. Poster. 33rd Annual Meeting of the European Society of Human Genetics.
Estrasburgo, Francia. Mayo 2002.
Denoyelle
F, Marlin S, Feldmann D, Garabedian N, Odent S, Joannard A, Petit C, del Castillo I, Moreno F. Large deletion of GJB6 gene in deaf patients heterozygous for GJB2
gene: genotype and phenotype analysis. Poster. 8th International
Congress of Paediatric Otorhinolaryngology. Oxford, Reino Unido. Septiembre
2002.
Escobar-Morreale HF, Villuendas G, Sancho J, San Millán JL. Serum markers of inflamation in a human model of insulin resistance: obesity and the polycystic ovary syndrome. The Endocrine Society´s 84 meeting. USA, junio 2002.
Strusberg
I, Tabares S, Sembaj A, Sa C, Baruzzo C, del Castillo I, Rodríguez-Ballesteros
M, Moreno Barral J, Strusberg A. Genotipos del gen codificador de matrilina-1 en
pacientes chaqueños y cordobeses con gonartrosis. Poster. 36º Congreso
Argentino de Reumatología. Mar del Plata, Argentina. Octubre 2002.
Denoyelle
F, S. Marlin, D. Feldmann , I. del Castillo, S. Odent, A.
Joannard, F. Moreno, C. Petit, and N.
Garabedian. Fréquence et phénotype des anomalies de la connexine 26 et de la
connexine 30 chez 255 enfants porteurs d’une surdité congénitale à scanner
normal. Poster.109º Congreso Francés de ORL. París, Francia. Octubre 2002.
b.2
Congresos Nacionales
Escobar-Morreale
HF, Villuendas G, Sancho J, San Millán JL. Niveles de marcadores séricos de
inflamación en un modelo humano de resistencia insulínica: obesidad y síndrome
de ovario poliquístico (PCOS). 44 Congreso Nacional de la Sociedad Española de
Endocrinología y Nutrición. Alicante, mayo 2002.
García
MA, Morales C, Cejas P, Lapunzina P, Hernández C, Rodríguez JL, García Alix A
Gutiérrez M. Atrofia Espinal
Muscular tipo 0. Presentación de un caso anatomoclínico. Comunicación oral.
Reunión Anual del Club Español de Neuropatología. Barcelona 2002.
Gallo-Terán J, Megía R, Morales C, Mazón A, del Castillo I, Moreno-Pelayo M.A, Moreno F. Estudio clínico y audiológico de una familia con hipoacusia neurosensorial secundaria a la mutación Q829X en el gen OTOF(DFNB9). Comunicación oral. III Reunión Nacional sobre Detección Precoz de la Sordera. Murcia. Diciembre 2002.
C)
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN CON FINANCIACIÓN EXTERNA
Felipe
Moreno. Caracterización de genes responsables de sorderas neurosensoriales.
CICYT
(SAF99-0025).1999-2002.
Felipe
Moreno. Human hereditary deafness: Identification of genes, molecular diagnostic
tests, epidemiological data, understanding pathogenesis and search for therapies.
Unión Europea (QLRT-1999-00988).2000-2002.
Ignacio
del Castillo. Estudio genético de
hipoacusias no sindrómicas de herencia autosómica recesiva en familias españolas.
FIS (Expediente 00/0244). 2000-2002.
Ignacio
del Castillo. Hipoacusias prelocutivas no sindrómicas: identificación de
nuevos genes, epidemiología genética y estudio de las correlaciones
genotipo-fenotipo.
FIS
(Expediente PI020807). 2002-2005.
José
L. San Millán. Análisis de variantes alélicas en relacionados con resistencia
insulínica en pacientes de síndrome de ovario poliquístico. Consejería de
Educación de la Comunidad de Madrid. 8.6/10/2001. 2002-2004.
D)
BECARIOS QUE HAN PERMANECIDO EN LA UNIDAD/SERVICIO
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